Avances en Medicina Personalizada: La Base de Datos Genómica Más Grande del Mundo
Un Hito en la Investigación Genética
Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos han dado un paso significativo en el ámbito de la medicina personalizada al presentar la base de datos genómica más extensa a nivel mundial, que ahora se encuentra vinculada con información clínica. este anuncio,realizado el pasado martes,marca el inicio de una nueva era para los estudios médicos.
El programa «All of Us» (Todos Nosotros), lanzado en 2018, tiene como objetivo reclutar participantes provenientes de diversos orígenes y combinar su información genética con datos clínicos obtenidos a partir de historiales médicos, dispositivos portátiles como Fitbit y otras fuentes relevantes. Esta iniciativa busca facilitar a la comunidad científica la investigación sobre las causas subyacentes de diversas enfermedades y sus tratamientos.
Hasta ahora, más de 747.000 personas han contribuido con sus datos al programa, lo que incluye 535.000 genomas completos asociados a 482.000 historias clínicas electrónicas que contienen anotaciones médicas detalladas, diagnósticos y resultados diagnósticos. Además, esta base integra información genética con encuestas sobre salud relacionadas con factores socioeconómicos y condiciones ambientales personales como la calidad del aire.
Comparativa Internacional: el Biobank del Reino unido
En contraste con el Biobank del Reino Unido —que comenzó su actividad a principios del siglo XXI— este último cuenta con aproximadamente 500.000 participantes pero está compuesto mayoritariamente por individuos de ascendencia europea blanca. Esto limita su aplicabilidad clínica para otros grupos demográficos.Alicia Martin, genetista estadística del Instituto Broad del MIT y Harvard, destacó que “la diversidad” presente en los registros estadounidenses es uno de los aspectos más emocionantes del proyecto «All of Us». Según ella, esta base permite abordar preguntas innovadoras sobre quiénes están en riesgo no solo por desarrollar enfermedades sino también por experimentar un deterioro significativo en su salud o responder favorablemente a tratamientos específicos.
Este avance se produce justo cuando una fuente clave de financiación para el programa —la Ley cures del Siglo XXI— está próxima a expirar al final del año fiscal actual en EE.UU., lo cual ha generado preocupaciones entre profesionales médicos acerca del futuro sostenimiento financiero necesario para continuar este trabajo vital.
Desafíos Financieros y Futuro Prometedor
Desde 2023,el presupuesto destinado al programa ha disminuido un alarmante 72%. Recientemente,más de 50 organizaciones médicas enviaron una carta al Congreso advirtiendo sobre las posibles pérdidas significativas si no se establece un nuevo mecanismo financiero adecuado.
Históricamente hablando, durante décadas la investigación genética se llevó a cabo sin considerar adecuadamente otros factores ambientales o sanitarios relevantes; sin embargo, hoy día existe un impulso creciente hacia bancos integrados que permitan estudiar cómo interactúan estos elementos biológicos entre sí para ofrecer una visión más completa sobre las manifestaciones clínicas.
El objetivo final es reclutar al menos un millón de voluntarios durante los próximos diez años para proporcionar datos valiosos acerca cómo interactúan los genes frente a variables tan diversas como patrones alimenticios o ubicación geográfica específica.
Hasta ahora se han recopilado más de 1.300 millones variantes genéticas utilizadas ya para desarrollar pruebas diagnósticas; entre ellas destaca una prueba capaz predecir riesgos hereditarios relacionados con afecciones cardiovasculares e incluso otra actualmente bajo ensayo clínico destinada mejorar la detección temprana cáncer prostático.
Aunque «All of Us» es relativamente nuevo —y opera dentro un sistema sanitario fragmentado— Martin señala que “la profundidad e historia reflejadas” pueden no ser tan consistentes comparadas con bases nacionales consolidadas como el Biobank británico; sin embargo resalta que “su fortaleza radica precisamente en su carácter integral”.
Más allá esto último destaca también que alrededor del 86%de los participantes proviene grupos históricamente marginados dentro investigación biomédica incluyendo minorías raciales/étnicas así poblaciones rurales o personas discapacitadas; contribuyendo así identificar variantes genéticas específicas asociadas reducción riesgo insuficiencia renal particularmente entre individuos africanos descendientes .
La ciencia ha buscado desde hace tiempo investigar interacciones complejas entre riesgos ambientales enfermedades prevalentes especialmente aquellos afectando comunidades vulnerables . Sin embargo , debido naturaleza fragmentada infraestructura médica estadounidense , reunir conjuntos magnitud semejante había sido casi imposible hasta ahora .
“Puede haber investigaciones realizadas universidades Vanderbilt Tennessee Nueva York Mount Sinai Health System -comentó Martin-, pero integrar todo ello representa valor único solo encontrado aquí”.
