Día Internacional del Síndrome de Angelman: Una Llamada a la Conciencia
Este domingo, 15 de febrero, se celebra el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una condición genética poco común que, aunque es reconocida por la radiante sonrisa de quienes la padecen, presenta serios desafíos para las familias afectadas. Entre estos retos se encuentran la falta de lenguaje oral, retrasos en el desarrollo global, epilepsia y trastornos del sueño. detrás de esa expresión alegre hay una realidad poco conocida que impacta a miles de hogares tanto en Argentina como en el resto del mundo.
Incidencia y Desafíos Diagnósticos
De acuerdo con datos proporcionados por la Fundación para el Síndrome de Angelman en Latinoamérica (FAST LatAm), esta condición afecta aproximadamente a 1 cada 15.000 nacimientos. Esto se traduce en alrededor de 500.000 personas afectadas globalmente y cerca de 3.000 casos en Argentina. Cada año nacen unos 30 niños con este síndrome en el país; sin embargo, más del 50% recibe diagnósticos erróneos y más del 70% espera más de un año para obtener un diagnóstico correcto.
Para abordar esta problemática crítica, FAST LatAm ha lanzado una campaña nacional gratuita destinada al diagnóstico genético con el objetivo principal de reducir los casos subdiagnosticados y asegurar un acceso equitativo a terapias adecuadas.
Comprendiendo el Origen Genético
Los expertos explican que este síndrome es resultado de una alteración genética específica.El Dr. Hernán Amartino, jefe del servicio de Neuropediatría en el Hospital Universitario Austral y miembro activo del comité científico de FAST LatAm, aclara: “El síndrome se origina debido a una anomalía en el cromosoma 15 que impide que funcione correctamente un gen crucial llamado UBE3A dentro del cerebro”. Este gen es esencial para garantizar un desarrollo neuronal adecuado.
Entre las características clínicas más notables destaca la ausencia total o parcial del lenguaje oral; además se presentan retrasos significativos en diversas áreas del desarrollo junto con convulsiones frecuentes y problemas severos relacionados con los patrones sleep-wake (sueño-vigilia). También existen dificultades motoras como problemas para mantener equilibrio o movimientos involuntarios característicos.
La Dra. Vanesa Lotersztein, médica genetista asociada al Hospital Militar Central y al Centro Nacional de Genética Médica advierte sobre lo común que es subdiagnosticar esta condición debido a su presentación inicial similar al retraso global sin rasgos físicos distintivos claros; esto puede llevar a confusiones frecuentes con parálisis cerebral o trastornos dentro del espectro autista.
“Es basic realizar estudios genéticos específicos ante cualquier señal sospechosa”, enfatiza Lotersztein añadiendo: “Un diagnóstico no solo proporciona un nombre; representa también acceso a derechos fundamentales así como oportunidades terapéuticas”.
Historias Personales: La Realidad Detrás del Diagnóstico
Las familias viven intensamente lo que significa recibir tal diagnóstico. Fiamma Carlini comparte su experiencia sobre su hija Felicitas Errandonea quien fue diagnosticada cuando tenía apenas un año gracias al apoyo recibido por parte d euna neuróloga especializada: “Cuando obtuvimos ese diagnóstico sentí como si mi mundo colapsara”, recuerda Fiamma emocionada mientras reflexiona sobre cómo sus expectativas familiares cambiaron drásticamente tras conocer la situación médica real.Sin embargo, ella también destaca cómo esa experiencia les permitió enfocar mejor las terapias necesarias mejorando significativamente su calidad vida familiar e incluso inspirándolos a publicar «La Sonrisa De Feli», un libro infantil destinado educar sobre esta enfermedad desde temprana edad entre otros niños.
Por otro lado está Rosina Maetta madre orgullosa pero preocupada por Julyan Gottert quien ahora tiene17 años; ella relata cómo desde sus primeros días notaron signos inusuales tales como llantos persistentes seguidos por rigidez corporal hasta llegar finalmente al diagnóstico confirmatorio antes incluso cumplir su primer año: “Ese momento marcó nuestra vida”, dice Rosina refiriéndose al impacto positivo posterior donde fundaron «La Casita De July», centro educativo dedicado no solo ayudarlo sino también apoyar otras familias enfrentando situaciones similares.
Ambas madres coinciden firmemente acerca importancia vital acompañamiento emocional e informativo durante todo este proceso difícil pero transformador hacia aceptación plena respecto sus hijos únicos .
El Dr.Amartino concluye resaltando lo cruciales son diagnósticos precisos hoy día :“Invertir recursos adecuados aquí no debe considerarse gasto sino inversión ética social directa calidad vida”. Visibilizar estas realidades resulta esencial transformar vidas miles familias esperando respuestas claras .En este Día Internacional , recordamos juntos importancia detección temprana así como accesibilidad tratamientos necesarios ; porque detrás cada sonrisa hay esperanza renovable capaz cambiar destinos enteros.
